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Pregunta de: Dra. Filomena D’angelo | Última actualización: 11 de diciembre de 2021
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La prueba se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo, aunque en promedio se procede a llegar a la semana 11-14, por lo tanto antes que la amniocentesis, que en cambio se realiza (salvo casos excepcionales) entre la semana 15 y 20.
La villocentesis es un examen invasivo que consiste en la toma de muestras de una pequeña porción de vellosidades coriónicas -pequeños retoños de la placenta en formación- que permite diagnosticar anomalías cromosómicas o genéticas. Se realiza en el primer trimestre del embarazo, entre la semana 10 y 13 de gestación.
Para ambas pruebas, no será posible una respuesta inmediata, sino después de unas 3 semanas. Para el CVS será posible tener un primer resultado provisional después de unos 8-10 días (examen directo).
Además de la investigación cromosómica, el CVS se utiliza para identificar cualquier enfermedad genética en los casos en los que existe riesgo de que el feto se vea afectado por ser sus padres portadores (talasemia, hemofilia, fibrosis quística, distrofia de Duchenne, algunas condiciones que pueden derivar en . ..
¿Cuál es el riesgo de CVS? Se sabe que en alrededor del 1% de los casos el embarazo puede dar lugar al aborto después de la recogida o en los días inmediatamente posteriores.
Después del examen se requiere reposo en cama para el día siguiente y en general atención y reposo por un par de días. En particular, se pide a las mujeres que eviten cualquier actividad física en las 48 horas posteriores al examen.
Después de la villocentesis, en un porcentaje variable del 2 al 6% de los casos, en las horas siguientes a la extracción la gestante se queja de molestias transitorias, como calambres en el útero y ligera pérdida de sangre por los genitales; este evento, dentro de ciertos límites, no debe asustar a la mujer, ya que no está correlacionado estadísticamente…
La principal indicación de CVS está representada por el estudio de la estructura cromosómica fetal a través del análisis del cariotipo tradicional, con el fin de evidenciar la presencia de alteraciones cromosómicas, tanto numéricas (como trisomías, monosomías y la presencia de un marcador), y estructural (…
El examen de las vellosidades coriónicas, por lo tanto, se lleva a cabo para examinar el cariotipo fetal, para resaltar la presencia de anomalías cromosómicas o para el diagnóstico de enfermedades genéticas. La principal indicación de CVS está representada por el estudio de los cromosomas fetales.
El síndrome de Patau también se conoce como síndrome de Down 13. Es un trastorno genético cromosómico poco frecuente en el que el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Normalmente el bebé debería tener dos copias del cromosoma pero en este caso son tres.
El paciente no debe realizar ningún esfuerzo en los días posteriores al CVS. Evite las relaciones sexuales durante las 24-48 horas posteriores al examen.
La toma de muestra es ambulatoria, dura menos de un minuto y lleva a la paciente alrededor de 15 minutos porque está precedida por la evaluación de pruebas de enfermedades infecciosas y por un estudio de ultrasonido preliminar, necesario para verificar la vitalidad y desarrollo del embrión y para determinar la ausencia de condiciones anatómicas…
Mientras que la amniocentesis implica la extracción de líquido amniótico, con la villocentesis el objetivo es extraer una pequeña cantidad de vellosidades coriónicas.
El CVS se realizará entre las semanas 9 y 13 de gestación (por lo tanto, en el tercer mes de embarazo), mientras que la amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18 (por lo tanto, al final del 4º – comienzo del 5º mes), excepto en algunos casos. donde se puede hacer antes.
Surge del Censo de pruebas genéticas de 2007, presentado ayer en Roma y promovido por la Sociedad Italiana de Genética Humana (Sigu). Entre las razones: la edad de las futuras madres que a menudo alcanza o supera los 35 años.
El Servicio Nacional de Salud ofrece CVS gratuito solo a mujeres con un mayor riesgo de patologías cromosómicas o genéticas documentadas a través de la prueba combinada (translucencia nucal + PAPP-A y β-HCG) o que se encuentren en alguna de las categorías mencionadas.
Amniocentesis: qué importa
Entonces, ¿qué es el ADN fetal? … Este tipo de test nos permite analizar el ADN fetal en sangre materna para comprobar el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21) y de otras dos enfermedades genéticas, la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).
Las vellosidades coriónicas constituyen el tejido que a partir de la semana 12 de gestación dará origen a la placenta, órgano que permite la alimentación, la respiración y la eliminación de las sustancias de desecho del feto, asegurando la evolución del embarazo.
Si el cariotipo es normal, la redacción del informe es la siguiente: 46, XY para el cariotipo masculino normal; 46, XX para el cariotipo femenino normal. En caso de síndrome de Down: 47, XX, +21 (si es mujer); 47, XY, +21 (si es hombre).
La posición de la placenta en el útero depende de donde se implante el embrión y puede estar adherida a la pared posterior (hacia la columna vertebral de la madre) o anterior (hacia el vientre), lateral derecha o izquierda, fúndica (la zona apical de el útero) o puede extenderse a posiciones intermedias.
El aborto terapéutico es la interrupción voluntaria del embarazo (IVG) provocada por determinados tratamientos médicos con el fin de preservar la salud de la madre o evitar el desarrollo de un feto marcado por malformaciones o enfermedades graves.
Una hora después de la intervención, salvo que se indique lo contrario, la paciente podrá volver a su domicilio sin precauciones especiales. En los 3-4 días siguientes a la recogida se aconseja reposo en casa, evitando levantar pesos y/o hacer esfuerzos.
1.8 En los días siguientes a la recogida es importante observar reposo absoluto (cama o sofá) durante dos días; durante otros tres días no se recomienda el esfuerzo físico ni los viajes muy largos.
Si vas a un hospital público, la amniocentesis va desde los 600-700 euros para probar las principales enfermedades cromosómicas y trisomías (como el Síndrome de Down) hasta los 800-1000 euros para exámenes más profundos en busca de enfermedades más raras.